上图中的两幅骨架是存放在美国费城马特博物馆的两具遗骸。

同是出生在费城的两位可怜人：哈里·雷蒙德·伊斯特拉克（Harry Raymond Eastlack）和卡洛尔·奥泽尔（Carol Orzel）。

他们之所以会被如此关注，是因为他们得了一种医学目前所知最为罕见的一种疾病——骨化性纤维增生。

这种疾病的可怕之处，在于骨头可以在全身各个地方长出来，尤其是受伤以后。

换言之，我们现在看到的骨架上的厚厚一层的组织可不是没有剔干净的“软组织”，它们是名副其实的骨骼！

哈里·雷蒙德·伊斯特拉克

哈里·雷蒙德·伊斯特拉克

哈里·雷蒙德·伊斯特拉克，1933年出生在费城，出生时他和其他孩子并没有太多异样，顶多就是脚趾有点畸形。

所以，当时他的接生医生也并没有对此进行过多关注。

四岁时，伊斯特拉克和姐姐在户外玩耍时，不小心被车撞伤——他的小腿骨折了！

医生按照当时的处理，给他放置了石膏，期待他的骨折能够慢慢愈合。

可是几个月后，当石膏被移除以后，医生发现他的骨折并没有得到正常的恢复。

他的小腿还在肿胀发炎，很快，小伊斯特拉克就发现自己很难活动自己的臀部和膝盖。

哈里·雷蒙德·伊斯特拉克

而此时的X线检查开始发现诡异的变化：有一根骨头正在从腿部慢慢向背部生长。

当时的医生哪见过这种情况，也没细想，就用手术刀把那根多余的骨头给他切掉。

结果这一刀切下去，过一段时间，又有诡异的骨头向胸部生长。

医生们故技重施，选择再次进行手术。

可是，这次诡异的骨头又开始从切口处向脖子上生长了。

就这样，前前后后，伊斯特拉克接受了11次手术。

哈里·雷蒙德·伊斯特拉克

原本只是一个小腿部的骨折，最终导致他全身上下都长上了奇形怪状的诡异骨骼。

就这样，伊斯特拉克被“束缚”了，他动弹不得！

他无法正常活动，上厕所、吃饭、穿衣服等日常活动都需要人帮忙。

而到他15岁时，他的下颌骨也开始融合了，也就是说他无法咀嚼食物了。

有一次，他不小心将臀部撞到滚烫的加热器上，结果造成瘀伤。

结果光滑的皮下软组织在被破坏之后，硬生生地也长出了坚硬无比的骨头。

所幸的是，伊斯特拉克一生都很积极乐观，不能动弹的他就以听录音、阅读、看电影作为自己的爱好。

他还有一个温馨的家庭，家人们给了他莫大的支持。

最终，在1973年，距他40岁还有六天光阴的时候，他不幸地去世了。

临终前，他告诉自己的妹妹，他希望将自己的遗体捐献出来，以便对这种疾病进行研究。

卡罗尔·奥泽尔

同样也是在费城，1959年，卡罗尔·奥泽尔（Carol Orzel）出生了。

命运注定她将与众不同，她也是一名骨化性纤维增生患者。

奥泽尔从小也陷入了困境，她的脚趾出生时也存在着畸形，可是也没人特意在乎。

卡罗尔·奥泽尔

只有当他们意外受伤以后，比如，肘关节在一次偶然下受伤了，接下来的修复过程将迎来严重挑战。

奥泽尔的肘关节在一次受伤之后，变得动弹不得。

只不过那时，人们已经知道这种怪病了，所以没有采取激进的手术治疗。

因为手术造成的伤口会给她带来额外的负担。

但是，即便如此，在她的肘关节“僵硬”以后，她的手腕、手指也开始渐渐骨化。

最后，她的脖子也动弹不得！

可是，就像很多积极的人一样，疾病没能击败奥泽尔，她享受生活。

即便如此困难，她还是用各种设备来进行绘画——那是她的最爱！

她还成为一位残疾人活动家，积极地在各地进行演讲，引起大众对残疾人的关注。

1995年时，奥泽尔来到马特博物馆，隔着玻璃她看到了伊斯特拉克挺立在玻璃后面。

那时她做了一个决定：捐献自己的遗体。

她希望自己死后，也能像伊斯特拉克一样展出，以唤起大众对骨化性纤维增生这种罕见病的关注。

2021年2月，她如愿站在了伊斯特拉克的隔壁。

卡罗尔·奥泽尔

卡罗尔·奥泽尔（右）

骨化性纤维增生

这是一种十分罕见的疾病，第一例有记载的患者可追溯到17世纪。

当时，当时的人们错误地将其归为骨化性肌炎，认为它是由肌肉炎症引起的异常钙化。

直到1970年，医学界才给予它一个全面正确的认识。

现代医学表明，骨化性纤维增生是一种由于ACVR1基因突变引起的疾病。

这是一种由于新基因突变下的结果，因为其家族历史里往往无法找到类似患者。

此外，它还可以遗传！

该疾病的患儿出生时，往往伴随有脚趾畸形，但是这种特征并不能很好地用来判断疾病。

而临床上可以通过检测碱性磷酸酶异常升高，以及骨特异性碱性磷酸酶的水平来诊断这种疾病。

当然，这是一种罕见病，从第一例记载至今，一共有记载的病例只有800多例。

这种怪病也是现今医学所知的，唯一一种可以由一种器官系统（肌肉、韧带等软组织）转变成另一种器官系统（骨骼系统）的疾病。

得了该病极其忌讳外伤，尤其当尝试用手术切除异骨以后，可以导致异常的骨骼如爆炸性生长。

目前，人们对这种疾病还没有治疗方法，主要以预防意外伤害为主。

此疾病虽然是罕见病，但是，吸引着一大批研究人员纷纷涌入该领域。

因为通过对ACVR1基因的表达机制的理解，未来人类可能不仅能够治疗这种罕见病，还可以为人类在造骨方面带来突飞猛进的技术革新。

毕竟，如果人类能够掌握骨骼生长的基因调控方式，那么将来一些骨骼发育不良的患者人群将从中获益。