人群迁徙和演化的历史一直充满谜团，具有极大魅力——现在，古DNA研究的现代技术手段，使我们得以更科学地探讨“我们究竟是从哪里来的”这个大课题。

近日，中国科学院古脊椎动物与古人类研究所古DNA实验室付巧妹研究员团队、山东大学文化遗产研究院曾雯助理研究员、山东省文物考古研究院孙波研究员共同主导，联合山东大学历史文化学院、济南市考古研究所和北京大学考古文博学院等多家单位合作完成了关于距今9500-1800年前的山东地区先民线粒体全基因组的研究。

相关研究论文以题为“Maternal genetic structure in ancient Shandong between 9500 and 1800 years ago”在线发表于“Science Bulletin”

此前，距今约9500-7700年前山东地区人群核基因组的研究已经指出，山东古代人群的祖先和东亚南北方人群有关。但是，对于距今约9500到1800年前之间的这段时间里仍存在许多需要探寻的问题。山东地区早期人群的母系遗传结构有什么特点？是否与外界人群有关？有的话，大概什么时候发生互动？该地区沿海和内陆人群之间在母系遗传上是否有联系？

为了解决这些问题，研究人员利用高效的古DNA捕获技术，获得了来自12个古代遗址86个个体的线粒体全基因组序列。这些古代样本分布在山东的内陆和沿海地区，时间跨度近7700年。本次研究中，根据分子方差分析法（Analysis of molecular variance）检测出不同时间段人群间的差异，山东地区古代人群可以分为距今约9500-4600年前的早期人群和距今约4600-1800年前的晚期人群。早期山东人群已经拥有了东亚南方和北方人群的母系遗传特点（图a）。相较早期山东人群，晚期山东人群中新增了多种线粒体单倍体群，这些都暗示了在龙山文化时期及之后山东地区古代人群受到了其他地区人群的影响，这些影响丰富了山东地区人群母系遗传结构的多样性（图b）。

图：具今9500到1800年前山东人群母系遗传历史

该研究的进一步研究结果表明，在距今约3100年以后，山东的沿海和内陆地区间也可能发生了人群互动，并导致了山东沿海和内陆人群间母系遗传结构的差异大幅降低（图b）。

最后，该项研究在距今约9500年前的扁扁洞遗址中发现了目前最古老的B5b2支系个体。结果表明了在B5b2支系下，距今约9500年前的扁扁洞个体和距今约5500-5300年前的北阡遗址个体，可能与该谱系某些东亚人群和北亚人群的祖先有关，即B5b2这一支系人群可能是从山东地区向外部地区扩散（图a）。

本项研究是首个针对山东地区古代人群线粒体全基因组的长时间跨度、系统性研究，填补了距今9500-1800年山东地区人群线粒体基因组数据的部分空白。今后的研究中，各主导团队还将通力合作，进一步结合山东地区人群Y染色体和核基因组研究，更深入地了解山东地区古代人群迁徙和演化的历史。

*本文转自《科学通报》英文版（Science Bulletin），全文内容版权归原作者所有*论文地址：https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2095927321000657